Nadir hastalık anneyi bilim insanı yaptı.

Terry Jo Bichell, beşinci doğumundan sonra, çocuğunda bir anormallik hissetti. İlk başta doktorlar bunun kuru endişe olduğunu söylediler, ancak bir yaşına geldiğinde çocuğun oturamadığını gören bir çocuk doktoru testler yaptı. Testler, Lou'nun nadir bir gelişimsel bozukluk olan Angelman sendromu taşıdığını ortaya koydu. Bu sendrom, motor fonksiyon bozukluğu, konuşma eksikliği, nöbetler ve uyuma zorlukları gibi belirtilerle kendini gösterir ve bilinen bir tedavisi yoktur.

Bichell, bu teşhisi 2000 yılında San Miguel de Allende, Meksika'da, ebelik okulunda öğretmenlik yaparken öğrendi. Angelman sendromu hakkında bilgi edinmek için İnternet bağlantılı bir bilgisayara erişmeye çalıştı, ancak sadece bulguları okumakla yetinmek istemedi; çaresiz hastalığa bir tedavi bulmak için bilim insanı olmayı seçti.

2000 yılında Bichell, Finlandiya'ya giderek Angelman sendromu üzerine ilk büyük uluslararası konferansa katıldı. Bu etkinlik, Bichell için sağlık hizmetlerinden farklı olarak gerçek bilimle ilgilenmenin ilk kez gerçekten ilgi çekici olduğunu gösterdi. Konferansta Lou’nun uyku sorunları jet lag ve uzun gün ışığı nedeniyle daha da kötüleşti, bu da Bichell’in araştırmacı Arthur Beaudet ile tanışmasına ve Angelman sendromu ile UBE3A geni arasındaki bağlantıyı araştırmasına neden oldu. Bichell, folat ve betain adlı takviyeleri denemek için bir klinik deneme başlattı, ancak bu deneme başarısız oldu.

Bichell, tıp, genetik veya nörobiyoloji eğitimi almamıştı; ancak, 1986'da Fildişi Sahili'nde bir doğumda bebek ölümü gördükten sonra ebeliğe karar vermişti. 2009’da Vanderbilt Üniversitesi’nde nörobilim doktorası yapmaya başladı. Önce Angelman sendromu üzerine çalıştı, ardından Huntington hastalığı üzerine geçiş yaptı.

Bichell, Vanderbilt Üniversitesi'nde Carl Johnson ile çalıştı ve sirkadiyen ritimler ile Angelman sendromu arasındaki bağlantıyı araştırdı. Bichell, ellinci yaşında akademik kariyer beklemiyordu ve daha sonra COMBINEDBrain adlı kâr amacı gütmeyen bir kuruluş kurdu. Bu kuruluş, nadir genetik nörolojik hastalıklar için tedavi araştırmalarını hızlandırmayı hedefliyor.

Çocuğu Lou şu anda 25 yaşında ve sınırlı konuşma yeteneğine sahip. Bichell, yaşamı boyunca Angelman sendromu için “hastalık seyrini değiştiren” bir tedavi bulacağına inanıyor. Aile, yerel müzisyenleri konuk ediyor ve çiftliklerinde çeşitli hayvanlar besliyor. Bichell, torunlarına bakıyor ve Vanderbilt Üniversitesi'nde translasyonel nörobilim dersi veriyor. Tüm bu görevleri yerine getirebilmek için bazen gece geç saatlere kadar çalışıyor.

https://www.nature.com/articles/d41586-024-02723-9