PALB2 proteini, DNA onarımında rol oynayan bir protein kompleksi içinde BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) ile birlikte çalışır.
Bu gen, homolog rekombinasyon adı verilen bir süreç yoluyla DNA çift sarmal kırıklarının onarımında önemli bir role sahiptir.
PALB2'nin mutasyonları, özellikle meme, pankreas, prostat ve yumurtalık kanserleri gibi bazı kanser türleri için artmış riskle ilişkilendirilmiştir.
PALB2'nin Özellikleri ve İşlevi:
1. DNA Onarımı: PALB2, BRCA1 ve BRCA2 ile işbirliği yaparak DNA onarım mekanizmalarında görev alır.
2. Tümör Baskılayıcı Rol: DNA onarımında önemli bir role sahip olduğundan, mutasyonları hücrelerin DNA hasarını düzgün bir şekilde tamir etmesini engelleyerek kanser gelişimine katkıda bulunabilir.
3. Kanser Riski: PALB2 genindeki mutasyonlar, özellikle ailesel meme kanseri vakalarında görülür ve bu mutasyonlara sahip kişilerde yaşam boyu meme kanseri riski %33 ila %58 arasında değişebilir.
Klinik Önemi:
Genetik Testler: BRCA1/BRCA2 genleri ile birlikte, PALB2 de yüksek riskli kanser ailelerinde genetik testlere dahil edilebilir.
Tedavi Yönlendirmesi: PALB2 mutasyonları, PARP inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavilere duyarlılığı belirleyebilir.
Risk Yönetimi: Mutasyona sahip bireyler için erken tarama, profilaktik cerrahi veya diğer koruyucu önlemler önerilebilir.
PALB2, özellikle genetik yatkınlık çalışmalarında önemli bir yer tutar ve kanser tedavilerinde hedef odaklı yaklaşımlar için değerli bir biyobelirteçtir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder