Otizm ve Şizofreni ile İlişkili Genetik Değişiklikler

Bilim İnsanları Otizm ve Şizofreni ile İlişkili Genetik Değişiklikleri Keşfetti

Yeni bir çalışma, beynin amigdala ve alt bölgelerindeki hacim değişikliklerinin, otizm ve şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklarda sosyal davranış farklılıklarıyla bağlantılı olduğunu ortaya koydu. Araştırma, özellikle farelerde Tbx1 geninin eksikliğine odaklanıyor.

Tbx1 Geninin Rolü
Tbx1 geninin eksikliği, beynin hacminde azalmaya ve sosyal ödüllendirme mekanizmalarının bozulmasına yol açıyor. Molecular Psychiatry dergisinde yayımlanan bu araştırma, Tbx1 geninin amigdala küçülmesi ve sosyal davranış farklılıkları üzerindeki etkisini inceledi.

Çalışmayı yürüten Texas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Merkezi'nden (UT Health San Antonio) Prof. Dr. Noboru Hiroi, Tbx1 eksikliğinin farelerde insanlarda gözlenen otizm ve şizofreni belirtilerine benzer sosyal davranış farklılıklarına neden olduğunu buldu.

Genetik Varyantlar ve Psikiyatrik Bozukluklar
Kopya sayısı varyantları (CNV'ler), kromozom segmentlerinde görülen genetik farklılıklardır ve beyin yapısını etkileyerek psikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirilmektedir. Özellikle insan kromozomu 22q11.2 bölgesinde yer alan Tbx1 geni, beyin kök hücrelerinin işlevini düzenleyen kritik bir role sahiptir. Bu gen, otizm, şizofreni ve gelişimsel gecikmelerle bağlantılıdır.

Amigdala Hacmi ve Sosyal Davranışlar
Araştırmacılar, Tbx1 geni olmayan farelerin amigdalasında ve çevresindeki kortikal bölgelerde belirgin bir hacim azalması tespit etti. En dikkat çekici küçülme, duyusal ve duygusal işaretlerin işlendiği amigdalo-piriform geçiş bölgesinde gözlemlendi.

Sosyal Etkileşimde Değişimler
Fareler üzerinde yapılan deneylerde, Tbx1 eksikliği olan farelerin sosyal etkileşimlere yönelik olumlu değerleri değerlendirme kapasitelerinin azaldığı görüldü. Bu fareler, sosyal etkileşim yerine diğer ipuçlarına (örneğin yatak malzemesi) göre seçim yaptı.

Gelecek Araştırmalar ve Tedavi Olasılıkları
Araştırmacılar, Tbx1 eksikliğinin etkilerini daha iyi anlamak için bu bölgedeki nöronların uyarılabilirliğini incelemeyi ve genetik eksikliği gidermeyi amaçlayan modeller geliştirmeyi planlıyor. Prof. Hiroi, amigdala küçülmesinin embriyonik dönemde başladığını ve bu döneme yönelik terapötik müdahalelerin etkili olabileceğini belirtti. Ayrıca, amigdala küçülme derecesi, otizm ve şizofreni gibi bozukluklarda sosyal deneyimlerin değerini anlama kapasitesinin bir biyobelirteci olabilir.

Kaynak: Molecular Psychiatry
DOI: 10.1038/s41380-024-02797-x