Dünyanın İlk Kişiye Özel Gen Düzenleme Tedavisi: Bir Bebeğin Hayatını Kurtardı

Dünyanın İlk Kişiye Özel Gen Düzenleme Tedavisi: Bir Bebeğin Hayatını Kurtardı

2025 yılı, tıp tarihinde bir dönüm noktası oldu. ABD’deki çeşitli üniversite ve hastanelerden bilim insanları ve doktorlar, dünyanın ilk kişiye özel gen düzenleme tedavisini (in vivo CRISPR) uygulayarak ölümcül bir genetik hastalığa sahip yenidoğan bir bebeğin (KJ) hayatını kurtardı.

Hastalığın Tanısı

KJ, doğumundan kısa süre sonra “ciddi karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği” adı verilen çok nadir bir genetik hastalıkla teşhis edildi. Bu hastalık, vücudun amonyağı (protein metabolizmasının yan ürünü) atmasını engelliyor. Amonyak biriktiğinde beyin ve karaciğer üzerinde yıkıcı etkiler yapıyor ve çoğunlukla ölümcül sonuçlara yol açıyor. Normalde tedavi için karaciğer nakli gerekiyor, fakat KJ bebek nakil için çok küçüktü.

Zamanla Yarış

Teşhisin ardından Çocuk Hastanesi’nden Rebecca Ahrens-Nicklas, Pensilvanya Üniversitesi’nden gen düzenleme uzmanı Kiran Musunuru ile iletişime geçti. İkili ve ülke çapındaki uzmanlardan oluşan bir ekip, altı ay içinde KJ’nin genetik varyantına özel bir tedavi geliştirdi. Bu süre boyunca bebek proteinden tamamen arındırılmış özel bir diyetle yaşatıldı, ancak ciddi kilo kaybı yaşadı.

CRISPR Uygulaması

• 25 Şubat’ta ilk doz gen tedavisi damar yoluyla verildi. İşlem iki saat sürdü.
• İki hafta içinde KJ proteini normal bir bebek gibi sindirmeye başladı.
• 22 gün sonra ikinci doz, ardından üçüncü doz uygulandı.

Sonuçlar ve Önemi

Tedavi sonrasında KJ büyük bir iyileşme gösterdi. İleride karaciğer nakline ihtiyacı olup olmayacağı kesin değil, fakat şu anda ailesiyle evinde sağlıklı bir şekilde yaşamını sürdürüyor.

Bu başarı, yalnızca bir bebeğin hayatını kurtarmakla kalmadı, aynı zamanda gen tedavisinde yeni bir çağın başladığını gösterdi. Araştırmacılar, bu yöntemin diğer nadir genetik hastalıklar için de uygulanabileceğini, milyonlarca hastaya umut olabileceğini vurguluyor.

Bilim İnsanlarının Görüşü

• Ahrens-Nicklas: “Yılların emeği ve araştırmacılarla klinisyenlerin işbirliği sayesinde bu an gerçekleşti.”
• Musunuru: “Gen tedavisinin onlarca yıldır verilen sözü şimdi gerçeğe dönüşüyor; bu yöntem tıbbı tamamen dönüştürecek.”

---

📌 Özetle: Bu olay, insanlık tarihinde ilk kez bir bebeğin genetik hastalığının, canlı vücut içinde kişiye özel CRISPR tedavisiyle düzeltilmesi anlamına geliyor. Yüzyıllardır çaresiz kalınan doğuştan genetik bozukluklara karşı umut verici bir kapı açıldı.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747?utm_source=chatgpt.com